NEO SCREENNIG, EL SALVADOR
TAMIZAJE NEONATAL
Todo Buen Mañana Empieza Hoy
Más de 6000 tamizajes realizados en el país desde 1997.
Futuros padres: su bebé es el futuro más valioso.
Pone a su disposición el Screening Metabólico Neonatal, el cuál es un examen
de sangre simple y rápido que se realiza al recién nacido en el cuál pueden
detectarse tempranamente 70 diferentes Enfermedades Metabólicas que al no ser
tratadas al nacer dejan daño severo permanente.
13 años de confianza de los pediatras es nuestro mejor respaldo.
Protege el desarrollo mental de su hijo.
Se realiza en el Laboratorio PerkinElmer Genetics, Inc. En
Bridgeville, Pensilvania. U.S.A.
Somos los únicos Representantes de PerkinElmer Genetics, Inc. En El Salvador.
Laboratorios donde pueden realizar el examen:
NEO SCREENNIG
Son Pruebas Suplementarias para Recién Nacidos.
Por medio de este programa a los bebés se les realizan las pruebas pocos días
después de nacer, para determinar si presentan un grupo de anormalidades de la
química corporal.
¿Qué es el Programa de Tamizaje Para Recién Nacidos?
Es un análisis de sangre simple, rápido y barato que proporciona información
importante acerca de la salud de su bebé que de otra forma ni usted ni su médico
sabrían. Las pruebas a recién nacidos se vienen realizando desde 1962 en los
Estados Unidos.
El Programa de Pruebas de Tamizaje para Recién Nacidos, que es para muchos la
norma de atención aceptada, está diseñado para que las pruebas incluyan un mayor
número de anormalidades que se pueden tratar o controlar. Las pruebas
identifican a los pocos bebés que pueden llegar a tener uno de una serie de
problemas genéticos de la química corporal. Con un diagnóstico temprano y
tratamiento adecuado, se pueden revenir las enfermedades graves asociadas con la
mayoría de estas anormalidades.
¿Cuántas anormalidades pueden identificarse con las pruebas que se le
realicen a mi bebé?
Por medio de este Programa de Pruebas Suplementarias para Recién Nacidos se
analizan más de 70 anormalidades hereditarias. A pesar de que muchas de estas
anormalidades son raras, son por lo general muy graves. Algunas pueden poner la
vida en peligro, causar retraso y otros problemas.
Estas anormalidades pueden afectar el niño desde muy temprano. Por tal motivo
estas pruebas dentro de los primeros días de vida son muy importantes.
Mi bebé parece muy saludable. ¿Aún así, son necesarias las pruebas?
Si. La mayoría de los bebés con anormalidades químicas corporales identificadas
por el Programa de Pruebas Suplementarias para Recién Nacidos, no muestran
señales evidentes de enfermedad inmediatamente después de nacer. Si estos
problemas no son identificados y los bebés no reciben tratamiento especializado,
pueden causar daño irreversible.
Pero nunca hemos tenido ningún defecto de nacimiento en nuestra familia.
Las anormalidades hereditarias del Pruebas Suplementarias para Recién Nacidos
son bastante raras y es muy probable que su bebé no tenga ninguna de estas. Sin
embargo, casi uno de cada 4500 recién nacidos que hemos examinado en nuestro
laboratorio han resultado tener una anormalidad de química corporal.
¿Cómo se le realizan las pruebas a mi bebé?
Todas las pruebas se realizan en una pequeña muestra de sangre que se obtiene
por una punción en el talón del bebé. La muestra se toma después del nacimiento.
La sangre se deja secar en un papel absorbente que se envía después a nuestro
laboratorio especial para ser analizado.
Hipotiroidismo Congénito o Cretinismo:
Causa retraso mental y enanismo (retraso severo del crecimiento). De acuerdo con
las estadísticas de cada 2000 bebés que nacen vivos uno padecerá la enfermedad.
Si recibe tratamiento médico en las primeras semanas de vida, estos niños
usualmente tendrán desarrollos mentales normales.
¿Una repetición de la prueba significa que el bebé tiene algún problema?
No necesariamente. Se puede requerir una repetición de la prueba por muchas
razones. La razón más frecuente es que la primera muestra no contenía sangre
suficiente para completar todas las pruebas.
Una repetición también será requerida si la primera prueba indica que un
problema puede existir. Como regla general, solamente cuando la prueba de un
niño da resultados inusuales por segunda vez, es que el médico hablará sobre la
necesidad de estudios adicionales. En ciertas ocasiones debido a la posible
gravedad de una normalidad, el médico empezaría tratamiento antes de recibir los
resultados de la segunda prueba.
¿”Qué pasa si mi bebé tiene una de estas anormalidades”? ¿Puede curarse?
Por que la mayoría de estas anormalidades son problemas químicos congénitos, no
se pueden “curar”. Sin embargo las consecuencias graves de la mayoría de las
anormalidades se pueden con frecuencia prevenir por completo, o por lo menos
disminuirse, si se comienza una dieta especial u otro tratamiento médico
inmediatamente.
¿Qué puedo hacer para facilitar que el doctor ayude a mi bebé?
Si su médico le pide que traiga a su bebé para una repetición de la prueba,
hágalo tan pronto como sea posible. Si su niño tiene un problema, el hecho de
que actúe rápidamente para seguir las instrucciones de su médico puede ser muy
importante.
Si usted no tiene teléfono, es útil que le deje al médico el número de teléfono
de un amigo, pariente o vecino. También puede ayudar notificándole a su médico o
clínica inmediatamente si tiene una nueva dirección o número de teléfono. De esa
manera si su hijo necesita por cualquier motivo que se le repitan las pruebas,
su médico sabrá donde localizarle.
Recuerde que el tiempo cumple un papel muy importante. Como padre usted puede
ayudar a garantizar la salud de una nueva generación por medio de su
colaboración con el Programa Suplementarias para Recién Nacidos.
Información sobre unas de las anormalidades identificadas por el programa
de Pruebas Suplementarias para Recién Nacidos:
Fibrosis Quística:
Anormalidad de las glándulas sudoríparas de la piel, el tracto gastrointestinal
(incluyendo el páncreas) y el tracto respiratorio.
Tratado con antibióticos y enzimas pancreáticas.
Frecuencia: 1 de 2,500 caucásicos.
Galactosemia:
Es una enfermedad rara. Afecta uno de cada 60000 recién nacidos. La enfermedad
se manifiesta cuando un infante que tiene la propensión toma leche de la madre o
de vaca, o come alimentos que contienen leche. El bebé puede sufrir retraso
mental, daño al hígado y problemas en los ojos, los cuales pueden conducir a la
ceguera. Si se elimina la leche de la dieta, los niños afectados por esta
enfermedad pueden tener una oportunidad de desarrollarse normalmente.
Deficiencia de biotinidasa:
Defecto en la activación de vitamina biotina. Puede causar retraso mental o
muerte prematura. Tratado con suplemento de biotina. Frecuencia: 1 en 80.000.
Hiperplasia Suprarenal Congénita:
Defecto en la producción de hormonas, esteriodeas. Puede causar asignación
incorrecta del sexo o muerte prematura por la pérdida de sal. Tratado con
restitución hormonal. Frecuencia: 1 en 13.000.
Fenilcetonuria (FCU)
Defecto en la descomposición de los aminoácidos de las proteínas. Causa retraso
mental profundo si no se trata. Tratado con una dieta restringida en proteínas.
Frecuencia: 1 en 13.000.
Enfermedad de la orina de Jarabe de Arce (MSUD)
Defecto en la descomposición de los aminoácidos de las proteínas. Puede causar
deficiencias en el desarrollo, complicaciones neurológicas y la muerte de recién
nacido. Tratado con una dieta restringida en proteínas. Frecuencia: 1 en 175.000
en todo el mundo. 1 en 70.000 en Pensilvania. Porcentaje mucho más elevado en la
comunidad Menonita del condado de Lancaster (Pensilvania).
Tirosinemias (Tipos II, III y Neonatal Transiente)
Es un defecto en el metabolismo del aminoácido. Torosina. Loa síntomas varían
según los tipos de leves a severos. Las formas severas pueden incluir daño
hepático y renal, trastornos del crecimiento, problemas neurológicos y resultar
en muerte prematura – Se tratan con dieta restringida en proteínas. Frecuencia:
1 en 100.000 nacimientos.
Homocistinuria:
Defecto en la descomposición de un aminoácido. Puede producir trastornos de
visión, retraso mental y frecuente coágulos de sangre. Tratado con una dieta
especial. Frecuencia: 1 en 150.000.
Otras anormalidades de aminoácidos:
Además de FCU y MSUD, las pruebas pueden detectar otros defectos en la
descomposición de los aminoácidos. Desde el punto de vista clínico estas
anormalidades son similares a las ya descritas y el tratamiento es similar.
Frecuencia combinad: 1 en 50.000.
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenada (G-6-PD):
Defecto en la capacidad de proteger la molécula de hemoglobina. Causa anemia o
ictericia. Pueden ocurrir complicaciones más graves con el consumo de
medicamentos comunes y algunos alimentos. Frecuencia: elevada entre los
italianos, griegos, afro americanos y asiáticos de sudeste.
Deficiencia de cadena media de acilo-CoA deshidrogenasa (MCAD):
Defecto en la descomposición de grasa. Generalmente se presenta en los dos
primeros años de vida con episodios recurrentes de bajo nivel de azúcar en la
sangre producido por ayuno y la reducción de grasa en la dieta. Frecuencia: 1 en
10.000.
Otras anormalidades de la oxidación de ácido grasos:
Además de la deficiencia de MCAD, las pruebas pueden detectar otros defectos en
la descomposición de grasa. Desde el punto de vista clínico estas anormalidades
son similares a la deficiencia de MCAD y el tratamiento es similar. Frecuencia
combinada: 1 en 50.000.
Acidemia Metimalónica:
Un grupo de defectos en la descomposición de ácidos orgánicos que puede incluir
una deficiencia de enzimas primarias o defectos en la síntesis de vitamina B12.
Los síntomas incluyen acidosis y deficiencias en el desarrollo. Los síntomas
pueden ser muy graves en la primera infancia y algo más moderados más adelante
en la niñez. El tratamiento comprende una dieta restringida en proteínas y/o
suplemente de la vitamina B12. Frecuencia: 1 en 50.000.
Acidemia Propiónica:
Defectos en la descomposición de ácidos orgánicos que se puede manifestar en los
primeros días de vida por medio de mala alimentación, vómitos, convulsiones,
acidosis y coma. En un período más tarde de la vida se puede manifestar de
manera más leve desde el punto de vista clínico. El tratamiento clínico. El
tratamiento comprende restricción de proteínas y suplemente de biotina, glicina
o camitina. Frecuencia: 1 en 50.000.
Acidemia Isovalerica:
Otro defecto en la descomposición de ácidos orgánicos que se puede manifestar en
el período de recién nacido como un episodio agudo de acidosis. Los bebés que
sobreviven a la forma aguda del recién nacido presentan más adelante la forma
crónica. El tratamiento con restricción de proteínas y suplemento de carnitina o
glicina, da como resultado por lo general, un desarrollo normal. Frecuencia: 1
en 50.000.
Acidemia Glutarica Tipo I:
Defecto en la descomposición de ácidos orgánicos que se manifiestan en los
primeros años de vida por medio de deterioro del movimiento y tono muscular.
Después del ataque inicial, el curso neurológico progresa gradualmente con
episodios periódicos de acidosis, vómitos, convulsiones y coma. Frecuencia: 1 en
30.000. El porcentaje es mucho más elevado en la población Amish del condado de
Lancaster (Pensilvania).
Otras Anormalidades de Ácidos Orgánicos:
Además de los defectos en la descomposición de ácidos orgánicos mencionados
anteriormente, las pruebas pueden detectar otras anormalidades adicionales.
Desde el punto de vista clínico estas anormalidades son similares a las
descritas i el tratamiento es similar. Frecuencia: 1 en 30.000.
Análisis de ADN:
Métodos basada en ADN están basados para confirmar los resultados bioquímicos en
algunas anormalidades. |
