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¿Qué Es?

Es un desorden hereditario del metabolismo que causa retraso mental.
Afecta a uno de cada 15.000 niños sobre todo de ascendencia nórdica europea.

Causas

Afecta a la manera en que el cuerpo procesa los alimentos: los niños afectos no pueden procesar un componente de las proteínas (aminoácido) llamado fenilalanina por falta del enzima correspondiente.

Como resultado la fenilalanina se acumula en sangre y provoca daños cerebrales y retraso mental.

Se hereda de forma recesiva:
Ambos padres deben tener el gen defectuoso,

La probabilidad de que se lo pasen a sus hijos es del 75 %,
de ellos la probabilidad de sufrir la enfermedad (de heredar los dos genes defectuosos) será de un 25 %
y de que sean portadores (llevarán una copia defectuosa -que podrán pasarle a su descendencia- y otra normal) del 50 %.

La probabilidad de que el hijo sea completamente normal (de que lleve dos copias normales del gen, y por tanto ni padezca la enfermedad ni pueda transmitirla) es del 25 %.

Estas probabilidades son independientes para cada embarazo.

Sintomas

Los niños parecen normales los primeros meses.
Después comienzan a desinteresarse por su alrededor y al año ya tienen un retardo mental, que les hace irritables, inquietos y destructivos.
Pueden aparecer convulsiones.
Piel seca, erupciones en piel y olor como a moho.
Tienen el cabello rubio y se desarrollan bien.

Riesgo

Ya se ha comentado el patrón de herencia de la enfermedad.
Alimentación rica en fenilalanina.
No lactación materna.

Prevención

Diagnóstico precoz mediante amniocéntesis o biopsia coriónica en las primeras semanas de embarazo.
Su detección forma parte de la batería de pruebas que se hacen habitualmente a los recién nacidos, en el marco de los programas de detección de metabulopatías (defectos del metabolismo) impulsados por las Autoridades Sanitarias.
La alimentación baja en fenilalanina debe iniciarse antes de la cuarta semana de vida.
Consejo genético a los padres.

Diagnóstico

Diagnóstico

Se analiza la sangre del recién nacido tomando unas gotas de su pie.
Tratamiento

El tratamiento consiste en evitar la ingesta de fenilalanina (ver Dieta).
Existen fórmulas lácteas especiales libres de fenilalanina .
Tras el completo desarrollo cerebral el acúmulo de fenilalanina no es tan perjudicial.
Dieta

Los alimentos ricos en fenilalanina, y que deberán evitarse, son las proteínas de origen animal:
leche materna
leche de vaca
productos lácteos
carne, pescado y huevos
Los alimentos pobres en fenilalanina, y que podrán darse libremente, son las proteínas de origen vegetal:
vegetales
frutas
cereales
legumbres

Complicaciones

Las propias de la enfermedad.

Pronóstico

Bueno si hay un control estricto de la ingesta de fenilalanina.