Síndrome de Turner
Enciclopedia de Síntomas y Enfermedades por Médicos de El Salvador
¿Qué Es?
Es una enfermedad que afecta particularmente a las niñas y consiste en la
pérdida total o parcial de un cromosoma X. Todos los seres humanos poseemos en
casi todas las células 46 cromosomas, que es donde está codificada la
información genética, es decir contienen la información de cómo seremos
(morenos, altos, bajos, etc.). De estos cromosomas, dos de ellos se denominan
sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno que proviene del
padre y otro de la madre. Los hombres tienen un cromosoma X (que proviene de la
madre) y un cromosoma Y (que proviene del padre). Durante los primeros momentos
de la división celular, que dará lugar a un embrión, una división errónea hace
que se pierda parte o todo el cromosoma X, por lo que al continuar el embarazo,
esto dará como resultado una niña con síndrome de Turner.
Causas
Hasta el momento se desconocen las causas de este síndrome. Sin
embargo hay dos teorías que intentan explicarlo y son:
- La teoría meiótica: expresa que durante la formación de los óvulos o la
formación de los espermatozoides, alguno de ellos puede sufrir un error y
traer como consecuencia la pérdida de un cromosoma sexual. Por lo tanto, si
el óvulo o el espermatozoide sufren esta pérdida, el bebé que se forme a
partir de esa fertilización portará este error cromosómico.
- La teoría mitótica: en esta se afirma que la pérdida de uno de los
cromosomas no se produce ni en el óvulo ni en los espermatozoides sino que
produce más tarde, durante el primer periodo del desarrollo del embrión, es
decir en las primeras semanas de gestación.
La teoría más aceptada por los investigadores es la segunda.
Sintomas
Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner presentan las
siguientes características:
-
Estatura baja
-
Cuello alado, es decir unido a los hombros mediante una
extensa porción de piel.
-
Una línea de nacimiento de pelo en la parte posterior del
cuello.
-
Párpados caídos
-
Pecho amplio con pezones muy separados entre sí.
-
Muchos lunares negros en la piel
-
Los dedos de las manos y pies son cortos. Las uñas están
poco desarrolladas
-
Amenorrea (ausencia del periodo menstrual)
-
Los senos y la vagina están poco desarrollados
-
Los ovarios suelen no contener óvulos
-
La parte inferior de la aorta puede ser estrecha, lo que
puede provocar hipertensión arterial.
Diagnóstico
Diagnóstico
En muy raras ocasiones se puede detectar al momento de nacer, pero si con el
paso del tiempo el pediatra detectara alguna alteración que le haga sospechar
que existe una anomalía cromosómica, podrá solicitar un estudio genético llamado
cariotipo que consiste en tomar una muestra de sangre, para después determinar
el conjunto cromosómico normal de la paciente.
Tratamiento
El tratamiento de este síndrome requiere valoración y seguimiento periódico a
diferentes edades. Regularmente los especialistas recomiendan la aplicación
diaria de la hormona de crecimiento por vía subcutánea en las pequeñas que
tienen entre 4 y 6 años, para aumentar la velocidad del crecimiento y talla,
cuando esta no corresponde a su edad. La terapia de reemplazo con hormonas
femeninas normalmente se inicia entre 11 y los 13 años para inducir el
desarrollo de la pubertad. Cuando el síndrome de Turner no se detecta al nacer,
sino tiempo después (entre los 4 y los 13 años), el tratamiento se prolongará
durante toda la vida hasta llegar a la menopausia, para proteger a la mujer de
padecimientos como la hipertensión, osteoporosis y ateroesclerosis. La mayoría
de las mujeres con este síndrome no podrán embarazarse debido a las alteraciones
en sus órganos sexuales, aunque en ocasiones algunas sí lo han logrado.
Complicaciones
Regularmente, las niñas con síndrome de Turner presentan pequeñas
inflamaciones en los vasos sanguíneos. Es frecuente que las niñas tengan
dificultades para orientarse en relación al espacio, por lo que pueden padecer
vértigo. Ocasionalmente la presencia de pequeños fragmentos cromosómicos que
deriven de X, puede originar en la paciente un retraso mental.
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