Síndrome de Turner

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¿Qué Es?

Es una enfermedad que afecta particularmente a las niñas y consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X. Todos los seres humanos poseemos en casi todas las células 46 cromosomas, que es donde está codificada la información genética, es decir contienen la información de cómo seremos (morenos, altos, bajos, etc.). De estos cromosomas, dos de ellos se denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno que proviene del padre y otro de la madre. Los hombres tienen un cromosoma X (que proviene de la madre) y un cromosoma Y (que proviene del padre). Durante los primeros momentos de la división celular, que dará lugar a un embrión, una división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosoma X, por lo que al continuar el embarazo, esto dará como resultado una niña con síndrome de Turner.

Causas

Hasta el momento se desconocen las causas de este síndrome. Sin embargo hay dos teorías que intentan explicarlo y son:

1. La teoría meiótica: expresa que durante la formación de los óvulos o la formación de los espermatozoides, alguno de ellos puede sufrir un error y traer como consecuencia la pérdida de un cromosoma sexual. Por lo tanto, si el óvulo o el espermatozoide sufren esta pérdida, el bebé que se forme a partir de esa fertilización portará este error cromosómico.
    
2. La teoría mitótica: en esta se afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce ni en el óvulo ni en los espermatozoides sino que produce más tarde, durante el primer periodo del desarrollo del embrión, es decir en las primeras semanas de gestación.

La teoría más aceptada por los investigadores es la segunda.

Sintomas

Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner presentan las siguientes características:

• Estatura baja

• Cuello alado, es decir unido a los hombros mediante una extensa porción de piel.

• Una línea de nacimiento de pelo en la parte posterior del cuello.

• Párpados caídos

• Pecho amplio con pezones muy separados entre sí.

• Muchos lunares negros en la piel

• Los dedos de las manos y pies son cortos. Las uñas están poco desarrolladas

• Amenorrea (ausencia del periodo menstrual)

• Los senos y la vagina están poco desarrollados

• Los ovarios suelen no contener óvulos

• La parte inferior de la aorta puede ser estrecha, lo que puede provocar hipertensión arterial.

Diagnóstico

Diagnóstico

En muy raras ocasiones se puede detectar al momento de nacer, pero si con el paso del tiempo el pediatra detectara alguna alteración que le haga sospechar que existe una anomalía cromosómica, podrá solicitar un estudio genético llamado cariotipo que consiste en tomar una muestra de sangre, para después determinar el conjunto cromosómico normal de la paciente.

Tratamiento

El tratamiento de este síndrome requiere valoración y seguimiento periódico a diferentes edades. Regularmente los especialistas recomiendan la aplicación diaria de la hormona de crecimiento por vía subcutánea en las pequeñas que tienen entre 4 y 6 años, para aumentar la velocidad del crecimiento y talla, cuando esta no corresponde a su edad. La terapia de reemplazo con hormonas femeninas normalmente se inicia entre 11 y los 13 años para inducir el desarrollo de la pubertad. Cuando el síndrome de Turner no se detecta al nacer, sino tiempo después (entre los 4 y los 13 años), el tratamiento se prolongará durante toda la vida hasta llegar a la menopausia, para proteger a la mujer de padecimientos como la hipertensión, osteoporosis y ateroesclerosis. La mayoría de las mujeres con este síndrome no podrán embarazarse debido a las alteraciones en sus órganos sexuales, aunque en ocasiones algunas sí lo han logrado.

Complicaciones

Regularmente, las niñas con síndrome de Turner presentan pequeñas inflamaciones en los vasos sanguíneos. Es frecuente que las niñas tengan dificultades para orientarse en relación al espacio, por lo que pueden padecer vértigo. Ocasionalmente la presencia de pequeños fragmentos cromosómicos que deriven de X, puede originar en la paciente un retraso mental.