Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
Enciclopedia de Síntomas y Enfermedades por Médicos de El Salvador
¿Qué Es?
Es un trastorno del sistema nervioso que se trasmite genéticamente de padres
a hijos. Causa daño a los nervios periféricos, que son secciones de fibras
celulares nerviosas que conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos
y los órganos sensoriales, lo cual produce debilidad y degeneración musculares y
pérdida de sensibilidad en las extremidades del cuerpo.
Causas
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es causada por una mutación genética.
Más de una docena de genes han sido implicados con este trastorno, cada uno
relacionado con un tipo específico de la enfermedad.
Si el padre o la madre padece este trastorno, existe un 50% de probabilidad de
que sus hijos lo hereden.
Sintomas
Los síntomas pueden variar desde leves hasta muy severos de un
paciente a otro, incluso entre los afectados de una misma familia, y los más
comunes son:
-
Debilidad muscular
Es uno de los primeros síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie.Tooth. Los
pacientes experimentan debilidad y degeneración lentamente progresiva en los
músculos distales, (es decir, los de las extremidades) por lo que,
paulatinamente se va perdiendo el movimiento de las piernas, pies, manos y
brazos. Los músculos se debilitan debido a la falta de estímulos de los
nervios afectados.
-
Contracturas y deformidades óseas
Con el tiempo muchos pacientes llegan a desarrollar contracturas
(articulaciones rígidas) que resultan en deformidades de los pies y de las
manos. Esto sucede porque, a medida que se debilitan algunos músculos
alrededor de la articulación, otros permanecen fuertes, contrayendo y
jalando la articulación, provocando que a la larga, los huesos de la
articulación se desplacen hacia posiciones anormales. En las manos, las
contracturas pueden trabar los dedos en una posición torcida
-
Pérdida sensorial
La falta de función nerviosa en las extremidades también provoca pérdida
sensorial. La habilidad para percibir el frío y el calor disminuye, así como
el sentido del tacto. La pérdida de sensibilidad al dolor incrementa el
riesgo de que el paciente desarrolle ulceraciones, por lo que es necesario
revisar los pies regularmente para detectar lesiones iniciales.
Por lo general los síntomas comienzan a manifestarse en el
adolescente o en el adulto joven, aunque existen casos en los que una persona es
portadora de la enfermedad, pero nunca presenta los síntomas.
Si sospecha que usted o algún miembro de su familia puede padecer esta
enfermedad, consulte a su médico de inmediato.
Prevención
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no pone en peligro la vida
de la persona que lo padece, sin embargo, es conveniente seguir ciertos cuidados
especiales para evitar otros problemas de salud.
-
Procure mantener las manos y los pies calientes, ya que en
algunos casos la falta de movilidad en las extremidades afecta la adecuada
circulación.
-
Evitar en lo posible una caída, ya que las fracturas tardan
más en sanar y la inmovilización puede empeorar los síntomas de la
enfermedad.
-
Si debe permanecer sentado por mucho tiempo, es conveniente
que utilice un cojín ortopédico para evitar posibles llagas así como cambiar
de posición de cuando en cuando.
-
Procure mantener una alimentación sana y baja en calorías,
para evitar el incremento de peso, ya que la obesidad dificulta la actividad
física e incrementa la presión y el dolor en las articulaciones.
Diagnóstico
Diagnóstico
Es común que un paciente con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth acuda al
médico después de notar cierta dificultad para levantar los pies al caminar, por
lo que con frecuencia sufren tropiezos y caídas, torceduras o fracturas del
tobillo causadas por el pie caído.
Para confirmar el diagnóstico el médico realizará una evaluación clínica de la
atrofia muscular; buscará evidencia de debilidad muscular en las extremidades,
disminución de la masa muscular y de la respuesta sensorial. Puede ser necesario
realizar estudios de la conducción nerviosa y una electromiografía, que mide la
actividad bioeléctrica en los músculos.
En algunos casos el neurólogo podría requerir una biopsia de los nervios
periféricos para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Hasta el momento no se ha encontrado una cura para la enfermedad de Charcot-Marie-
Tooth, sin embargo el tratamiento puede incluir: terapia física, terapia
ocupacional, uso de aparatos ortopédicos y en algunos casos cirugía ortopédica
con el fin de aminorar algunos de los síntomas. Todas las terapias deben ser
autorizadas por el médico tratante y realizadas bajo la supervisión de un
terapeuta.
-
Terapia física y ocupacional: incluye entrenamiento para
fortalecer los músculos, estiramiento de músculos y ligamentos.
-
Ejercicios aeróbicos: de preferencia de bajo impacto y con
moderación para mantener en buen estado el sistema cardiovascular y la salud
en general. La natación es el ejercicio más recomendable.
-
Estiramiento: puede ayudar a prevenir o retardar las
deformidades en las articulaciones
Aparatos ortopédicos: permiten al paciente mantener la movilidad y evitar
lesiones. Las botas o zapatos ortopédicos ayudan a proteger los tobillos
débiles.
-
A diferencia de la distrofia muscular (que afecta
directamente a los músculos), la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un
desorden en el cual el defecto está en los nervios que controlan
|
tucentroamerica.com
Red Social centro americana! Amigos, videos, familia, música, eventos, descuentos y más!
|
