Hemofilia

Enciclopedia de Síntomas y Enfermedades por Médicos de El Salvador

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¿Qué Es?

Deficiencia heredada de un factor de la coagulación de la sangre con consecuencias de episodios peligrosos de hemorragias.
Hay varios tipos según el factor de coagulación ausente, pero la más frecuente es la Hemofilia A, y sus manifestaciones y tratamiento son similares.

Sexo
Afecta a 1 de cada 10.000 varones y aparece en la infancia.

Causas

Deficiencia genética de un factor de coagulación transmitida de forma recesiva ligada al sexo (la madre, que no la padece, transmite la enfermedad a la mitad de sus hijos varones y el estado de portadora a la mitad de sus hijas):
Genes parenterales.
Se heredan uno de cada ascendiente.

Así, si llamamos x al gen defectuoso materno,
X al gen normal materno o paterno
Y al gen sexual masculino del padre, y

Sabemos que con una copia del gen normal, basta para evitar la enfermedad.

Genes maternos: X (normal) x (defectuoso)
Genes paternos: X (normal) Y (normal)

El resultado en los hijos podrá ser:
M P Resultado
X X (hija sana)
x X (hija portadora)
X Y (hijo sano)
x Y (hijo hemofílico)

Sí el padre es hemofílico y la madre sana, este le pasará el estado
de portadora a todas sus hijas, y todos sus hijos serán sanos.

En efecto:
Genes maternos: X (normal) X (normal)
Genes paternos: x (defectuoso) Y (normal)
El resultado en los hijos podrá ser:
M P Resultado
X x (hija portadora)
X Y (hijo sano)

Sintomas

Articulaciones dolorosas y tumefactas en pierna o brazo (sobre todo la rodilla o el codo) provocado por una hemorragia dentro de ellas.
Hematomas frecuentes.
Sangrado excesivo al menor corte.
Hemorragias nasales espontáneas.
Sangre en la orina.

Riesgo

Ver el modo de herencia en causas.

Prevención

Consejo genético.

Diagnóstico

DIAGNÓSTICO:

Historial y reconocimiento físico por un médico.
Análisis de sangre.

TRATAMIENTO:
El tratamiento es médico, que deberá dispensar un hematólogo cualificado (especialista de la sangre).
Hospitalización o cuidados en un ambulatorio para realizar transfusiones de plasma y de varios factores sanguíneos.
Existen en la actualidad algunos preparados de factores de la coagulación obtenidos por ingeniería genética.

Medidas generales
Si la hemorragia ocurre en una zona accesible, aplique una presión directa con la mano o una goma o ponga hielo y mantenga levantada la parte afectada.
Llame inmediatamente al médico.
Lleve una identificación como hemofílico para situaciones de emergencia.
Advierta siempre a los médicos o dentistas que le atiendan de su enfermedad.

Medicación
Su médico puede recetar:

Medicación para mitigar el dolor de la articulación.
Transfusiones de plasma o de factores coagulantes.
No tome aspirina, podría empeorar la hemorragia.

Actividad
Evite las actividades que pueden provocar heridas, como los deportes de contacto.
Puede nadar, ir en bicicleta o andar.
No hay otras restricciones.

Dieta
No hay una dieta especial.

Avise a su medico si
Ocurre lo siguiente después del diagnóstico:
Herida con tumefacción.
Puede indicar que hay hemorragia bajo la piel.
Cualquier hemorragia que no se puede controlar rápidamente.
Articulaciones sensibles, dolorosas y tumefactas.

Complicaciones

Episodios hemorrágicos peligrosos que necesiten tratamiento de emergencia.
Discapacidad permanente en las articulaciones provocada por hemorragias persistente.
Hepatitis y SIDA transmitidas por las transfusiones de sangre (hoy en día se criba toda la sangre empleada para ello.

Pronóstico

Este proceso se considera incurable aunque no fatal.
Si las hemorragias se pueden controlar, los pacientes pueden tener una esperanza de vida casi normal.
La investigación científica sigue su curso, y se espera poder llegar a encontrar un tratamiento y cura eficaces gracias a la ingeniería genética en un plazo no muy lejano.