Acondroplasia

Enciclopedia de Síntomas y Enfermedades por Médicos de El Salvador

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¿Qué Es?

Es una anormalidad congénita, y puede ser definida como un defecto del desarrollo de la forma del cuerpo. Las anormalidades músculo esqueléticas congénitas varían notablemente tanto en extensión como en gravedad y pueden ser localizadas como el pie zambo unilateral o generalizadas, como en la osteogénesis imperfecta (fragilidad ósea).

La característica más notable de la acondroplasia y que puede ser detectada aun en el lactante es el enanismo, caracterizado por el acortamiento de los miembros, siendo estos desproporcionadamente más cortos que el tronco.

Causas

Este padecimiento esta dado por o se trasmite por un gen autosómico dominante. El defecto subyacente consiste en un fallo en el crecimiento longitudinal del cartílago de la lámina epifisiaria.
Lo anterior quiere decir que todos los huesos que se forman por osificación endocondral, resultan afectados. (Aquí hay que incluir a los huesos largos y huesoso faciales). Por otro lado los huesos membranosos, como los del cráneo, crecen normalmente. Lo que explica el gran acortamiento de los miembros, cuya longitud es aproximadamente la mitad de la normal.

Sintomas

El diagnóstico es básicamente clínico, ya que la sintomatología es clásica. Como ya se comentó, el encontrar en un paciente acortamiento de los miembros hasta por un 50% de la longitud normal, así como el típico aspecto facial, debido a la desproporción entre el tamaño de la cabeza y el de la cara.
La talla raramente excede 120 cm.

Diagnóstico

En una radiografía los huesos son gruesos, debido a que la osificación intramembranosa perióstica es normal, pero frecuentemente se encuentran deformados, pudiéndose encontrar deformidades tales como el cubitus varus, genu varun, coxa vara y lordosis lumbar
Es pertinente indicar que los enanos acondroplasicos poseen una mentalidad y esperanza de vida normales.

Pronóstico

El tratamiento quirúrgico solo se lleva a cabo, para mejorar la función y el aspecto. (Solo cuando esté indicada).
Pero básicamente el tratamiento se orienta a una asistencia global, en la que se pretende que los pacientes afectados de acondroplasia acepten y se adapten a su evidente enanismo. Lo anterior por medio de asesoramiento profesional y educación adecuada.
También es conveniente el apoyo laboral, ya que son personas productivas.
La dignidad del deformado debe respetarse siempre.